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孩子出现走路晚、走路慢、易摔倒,“鸭步”步态,需警惕这种罕见病

大夫,你看孩子的化验单

这值怎么这么高呢?

  

有人说是进行性肌营养不良

可是孩子的营养状况一直良好

这到是什么病呢?

跟着小编一起学习下

    

01什么是进行性肌营养不良?主要表现是什么?

 

进行性肌营养不良是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病,最严重的是杜氏肌营养不良,也就是我们常说的DMD,主要是男孩发病,通常5岁左右发病,在活产男性新生儿中发病率约为1/3500,女性为致病基因的携带者。
      

进行性肌营养不良的临床表现:

  

特征性表现为Gower征阳性,幼龄阶段出现走路晚、走路慢、易摔倒,随着年龄的增大,出现肌肉萎缩,鸭步的步态,腓肠肌肥大。

  

02进行性肌营养不良要做什么检查?怎么诊断?

 

进行性肌营养不良需要完善血清心肌酶谱,肌电图,肌肉核磁等检查;当然它的确诊检查需要基因检测或肌肉活检,有些病例需要基因检测结合肌肉活检来确诊。

     

03进行性肌营养不良如何治疗?

     

目前主要的治疗药物就是口服激素,靶向治疗的药物也在进行药物试验。进行性肌营养不良是一个涉及多学科管理的疾病,所涉及科室神经内科、康复科、消化科、营养科、呼吸科、骨科以及心理科等等。

   

04进行性肌营养不良如何锻炼? 

    

1、首先我们锻炼的目的是防止关节挛缩,延缓肌肉的萎缩,有运动能力的孩子可以进行游泳、骑自行车等主动锻炼。

2、对于已经丧失运动能力的孩子我们需要进行被动锻炼,用被动运动来防止关节的挛缩,减少肌肉的僵硬以及疼痛。

4、我们需要注意的是这类孩子进行锻炼的时候要适度,不能过度劳累。

 

05进行性肌营养不良的孩子平时需要注意些什么?

     

  • 我们孩子和家长要有一个积极乐观的心态;

  • 要有一个规律的生活作息;

  • 保证孩子的居住环境清洁安静,注意防晒和防寒;

  • 预防感染,同时出现感染时积极治疗感染;

  • 要有一个健康的饮食,以低脂肪、低糖、足量蛋白、高纤维素为主,可多食鱼类、肉,以瘦肉为主,蛋类、奶类来保证营养的均衡。

在此我们呼吁全社会关心和关爱我们进行性肌营养不良的孩子,提高他们的生活质量,让他们生活的更有尊严。

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